ヒトゲノム解読をはじめとするヒトゲノム・遺伝子解析研究の著しい進歩により、病気の原因、診断、治療法の選択に活用できるゲノム・遺伝子情報が増えてきました。さらに病気になる前から遺伝子情報により病気に関係する体質を明らかにして各個人に適した生活環境を整え、予防薬を服用するなどする予防医学に利用することができるようになってきています。

一方、遺伝子情報はその人だけでなく御家族に関する情報でもあり、取扱いには慎重を期す必要がある側面を持っており、遺伝情報の漏洩、遺伝的差別、検査の強要が起こらないように、倫理的諸問題にも対応できる体制を作る必要があります。

筑波大学遺伝診療科ではこのような遺伝診療について配慮して診療をしています。

そのために、（ 1 ）十分な遺伝カウンセリングを行い、（ 2 ）適切な臨床診断と遺伝学的検査、染色体検査を実施する、その際、（ 3 ）倫理的問題に十分配慮する、（ 4 ）遺伝子情報に基づいた適切な治療や予防について理解し、行動することに役立てる、ことを念頭に入れて2004年4 月より診療をしています。2015年8 月に遺伝診療部を開設しました。

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対象疾患

染色体異常、遺伝性乳がん卵巣がん、先天性難聴、ファブリー病、オスラー病、多発性内分泌腫瘍（MEN1/ MEN2）、家族性大腸ポリポーシス、Lynch症候群、遺伝性循環器疾患、表皮水疱症　他

近年遺伝学、ゲノム学の発展とともに、医療に遺伝学的検査や染色体検査が広く利用されるようになっています。これらの検査は受ける御本人のみならず、その御家族、将来生まれる子どもさんにも重大な意味を持つ可能性を含んでおり、十分かつ正確な情報の提供と御本人、御家族ともに正しい理解と合意のうえ、検討する必要があります。そのために遺伝診療科では遺伝や遺伝性疾患についての相談や遺伝カウンセリングを行い、必要に応じて遺伝子診断、染色体検査の説明を行い、これらの検査を実施します。遺伝診療科の外来（遺伝外来）では臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーが遺伝カウンセリングを行うとともに、必要に応じて各専門領域の医師と連携を取りながら診療を進めます。さらに、遺伝診療科では研究者とも協力して、病気の治療法に関する最新の研究動向についても情報提供できるようにしています。御本人や御家族の個人情報やプライバシーに関する事項は厳重に保管され適切に管理されています。

※診療の詳細については、遺伝診療部のホームページをご参照ください。
予約電話受付：029-853-7668（予約センター）、平日8:30～17:00

過去に遺伝学的検査を当院で受けられた方へ

• 遺伝学的検査の電子カルテ保管方法についてのお知らせ
• 上記に該当する検査項目リスト

スタッフ

外来担当予定表