１ 未診断疾患イニシアチブ（ＩＲＵＤ）について
未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases（IRUD）とは国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）が中心となった研究事業で、日本全国の診断がつかずに困っている患者さん（未診断疾患患者）に対して遺伝学的解析の検査をおこない診断の手がかりを見つけ、全国の病院と情報共有して治療法の開発につなげる患者さん参加型のプロジェクトです。
未診断疾患イニシアチブ（IRUD）の紹介動画が掲載されておりますので、ぜひご視聴ください。
オンデマンド配信
令和７年２月９日開催しました難病講演会でIRUD診断委員会委員の鈴木寿人先生がIRUDについて講演しましたものをオンデマンド配信しています。（2025.10.6）
（ 別紙 申込書 オンデマンド配信申込書フォームをメール送信いたします。）
２ 診断体制と紹介基準
【紹介基準】
以下の1又は2を満たし、6ヶ月以上にわたって（乳幼児は除く）持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態。
- 2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
- なんらかの遺伝子異常が疑われる症状であること。
（血縁者、兄弟に同じような症状が認められる場合を含む。）
★診断がつかずお困りの方は、どなたでもお気軽にご相談ください
ご相談いただいた後に院内のIRUD診断員会にてIRUDエントリー可能な症例かどうか検討をおこないます。
【お問い合わせ先】
筑波大学附属病院 難病医療センター
TEL：029-853-7580
FAX：029-853-7581
MAIL：nanbyou-c@un.tsukuba.ac.jp
３ 筑波大学のIRUD協力病院一覧
４ 筑波大学附属病院IRUD診断委員会について
筑波大学附属病院ＩＲＵＤ診断委員会では月１回定例的に委員会を開催し、解析結果が返却された症例について検討をしております。 診断委員会メンバーについてはこちら〈2025.10.1〉をご確認ください。