特定疾患治療研究事業
| 疾患名 | 指定等の年月日 |
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| スモン | 昭和51年12月1日 |
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| 難治性の肝炎のうち劇症肝炎 | 昭和51年12月1日 |
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| 重症急性膵炎 | 平成3年1月1日 |
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| プリオン病 | 平成14年6月 |
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小児慢性特定疾患治療研究事業
| 疾患名 | 指定等の年月日 |
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| 悪性新生物 | 昭和51年12月1日 |
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| 慢性腎疾患 | 昭和51年12月1日 |
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| 慢性呼吸器疾患 | 昭和51年12月1日 |
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| 慢性心疾患 | 昭和51年12月1日 |
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| 内分泌疾患 | 昭和51年12月1日 |
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| 膠原病 | 昭和51年12月1日 |
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| 糖尿病 | 昭和51年12月1日 |
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| 先天性代謝異常 | 昭和51年12月1日 |
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| 血液疾患 | 昭和51年12月1日 |
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| 免疫疾患 | 昭和51年12月1日 |
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| 神経・筋疾患 | 平成2年4月1日 |
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| 慢性消化器疾患 | 平成17年4月1日 |
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| 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 平成27年1月1日 |
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| 皮膚疾患群 | 平成27年1月1日 |
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| 骨系統疾患 | 平成30年4月1日 |
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| 脈管系疾患 | 平成30年4月1日 |
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先天性血液凝固因子障害等治療研究事業
| 治療研究事業対象疾患 | 指定等の年月日 |
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| 第Ⅰ因子（フィブリノゲン）欠乏症 | 平成1年4月1日 |
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| 第Ⅱ因子（プロトロンビン）欠乏症 | 平成1年4月1日 |
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| 第Ⅴ因子（不安定因子）欠乏症 | 平成1年4月1日 |
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| 第Ⅶ因子（安定因子）欠乏症 | 平成1年4月1日 |
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| 第Ⅷ因子欠乏症（血友病A） | 平成1年4月1日 |
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| Ⅸ因子欠乏症（血友病B） | 平成1年4月1日 |
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| 第Ⅹ因子（ステュアートプラウア）欠乏症 | 平成1年4月1日 |
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| 第Ⅺ因子（PTA）欠乏症 | 平成7年6月6日 |
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| 第Ⅻ因子（ヘイグマン因子）欠乏症 | 平成7年6月6日 |
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| 第XIII因子（フィブリン安定化因子）欠乏症 | 平成1年4月1日 |
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| von willebrand（フォン・ヴィルブランド）病 | 平成1年4月1日 |
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| 血液凝固因子製剤の投与に起因するHIV感染症 | 平成7年6月6日 |
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