ファブリー病とアミロイドーシスは、心臓だけでなく、腎臓、神経、消化管など、全身のさまざまな臓器に障害をきたす疾患です。近年、ファブリー病やアミロイドーシスに起因する二次性心筋症が、これまで想定されていた以上に多く診断されるようになっています。心肥大、心不全、不整脈などを契機に発見されることがありますが、症状や検査所見が多岐にわたるため、一般診療における早期診断や病型の判定は容易ではありません。
一方、近年では、酵素補充療法やシャペロン療法、トランスサイレチンを標的とした治療など、疾患の進行を抑える新たな治療法が発展しています。こうした治療の効果を十分に得るためには、できるだけ早期に正確な診断を行い、適切な時期に治療を開始することが重要です。当院は県内の認定施設として、ファブリー病およびアミロイドーシスに対する専門的治療の導入が可能です。
当院では、循環器内科を中心に、各診療科の専門医と多職種からなるチームが緊密に連携し、診断から治療導入、その後の全身管理まで一貫した診療を行っています。また、必要に応じて遺伝学的検査や遺伝カウンセリングにも対応しています。
原因不明の心肥大や心不全、治療抵抗性の不整脈、腎機能障害や末梢神経症状を伴う患者さん、またファブリー病やアミロイドーシスが疑われる患者さんがいらっしゃいましたら、ぜひ当外来へご紹介ください。

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